Чим небезпечний синдром Вольфа Хиршхорна?

Цей синдром генетично обумовлений, оскільки в його основі лежить делеція, або втрата короткого плеча четвертої хромосомою. Вперше синдром описаний в 1965 році, відразу кількома німецькими генетиками. Пізніше синдром 4р отримав назву синдрому Вольфа-Хиршхорна. За час, що минув з моменту першого опису хвороби, її вивчили досить добре, названа приблизна частота можливості народження хворої дитини, ці цифри коливаються в районі 1:100 000.

Для синдрому Вольфа-Хиршхорна характерна різка затримка розвитку дитини, і фізичного, і психомоторного. В клінічній картині у дітей можуть виявлятися також аплазії першого пальця та променевої кістки.

Серед носіїв даного генетичного відхилення частіше зустрічаються дівчинки, співвідношення з хлопчиками приблизно як 74 народження на 49 народжень. Причина такого перекосу не визначена, але для статистики ці дані значущі. Найчастіше подібний дитина народжується у батьків молодого віку, але при нормальній тривалості вагітності дуже низька вага новонародженого.

Синдром Вольфа-Хиршхорна дає певні зовнішні відхилення, наприклад, не явно виражена мікроцефалія, клювовидный ніс, деформовані вушні раковини, вони відстовбурчуються і мають збільшені розміри, надперенісся виступає, гіпертелоризм, з боку сечостатевої сфери часто буває гіпоспадія. Психічні реакції ослаблені, спостерігаються судорожні припадки, в цей момент дитина може навіть загинути. На обличчі можуть бути аномалії будови губи і піднебіння у вигляді ущелин, деформовані стопи, очні яблука також можуть бути неправильного розвитку.

Внутрішні органи також не уникли патологій. Найчастіше уражається серце, близько половини випадків, при цьому патології не відрізняються від інших вад серця в цілому. У половині випадків відзначається вади розвитку нирок, це гіпоплазія, може бути кістозна дисплазія, але крім цих зустрічаються самі різні вади розвитку нирок.

З боку ШЛУНКОВО-кишкового тракту частіше лікарі зустрічаються з аплазією жовчного міхура та загальної брижі клубової і тонкої кишки, буває рухомий сліпа кишка. Але в цілому лише за зовнішнім комплексу діагноз можна поставити.

Розумова відсталість дуже глибока, і це основна ознака даного синдрому. Поки ця сторона патології не дуже добре досліджена, але вже є дані про гіпоплазії мозочка, мозолистого тіла.

Основна маса дітей, що мають синдром Вольфа-Хиршхорна, гине, не досягши одного року, максимально зафіксована тривалість життя 25 років, оскільки лікування, як такого, немає. Можлива лише симптоматичну медичну допомогу.

Добавить комментарий

запис в діагностичні центри України
Поле обязательно для заполнения
Поле обязательно для заполнения
Запис здійснюється через сервіс Лікарні