Що таке вроджені вади розвитку плода?

Це не просто проблема, це трагедія багатьох сімей, у яких народилася дитина з вадами внутрішньоутробного розвитку. Вроджені вади розвитку плода різноманітні і не завжди залежать від розгульного способу життя. Основні групи вад розвитку: спадкові і з’явилися у внутрішньоутробному розвитку.

При спадкуванні захворювань відповідальність лежить на змінених генах. Також є і хромосомні захворювання. Процес запліднення ознаменовується злиття чоловічої і жіночої статевих клітин. І в статевих клітинах не по 23 пари хромосом, а всього лише 23 штуки, а пари будуть утворені при заплідненні! 23 пари хромосом міститься в аутосомним клітинах, нестатевих. І людина отримує половину від мами, половину від папи. Якщо ж пара хромосом вийшла з дефектом, тобто обидва батьки мали пошкоджені хромосоми, відповідальні за одне і те ж, дитина буде хвора.

Якщо ж домінантний ген дефектний, а рецесивний здоровий, дитина теж хворий. Але коли здоровий домінантний, а з дефектом рецесивний, з’являється носій захворювання. І ця бомба уповільненої дії вибухає там, де відбудеться злиття двох дефектних генів. А поки ці дві людини фенотипічно здорові, поки не відбудеться аутосомно-рецесивне успадкування.

При аутосомно-доминантном типі успадкування дитина може бути хворим, але це не критично, оскільки грубих дефектів і наявні добре піддаються корекції, після чого людина веде нормальне життя. Так відбувається тому, що один ген — здоровий.

При аутосомно-рецесивному успадкуванні у здорових батьків народжується дитина з вадами розвитку, часто буває, що вони несумісні з життям або важкі. Пов’язано з тим, що обидва гена дефектні. Але інші діти можуть не мати ніяких захворювань, хоча носіями можуть бути.

Рецесивне успадкування з прив’язкою до підлоги. У цьому випадку це Х-хромосомне спадкування, так як передає це мати, сама здорова. При народженні дівчинки буде тільки носійство дефектного гена, а при народженні хлопчика буде порок розвитку, так як компенсуючої Х-хромосоми немає, є У-хромосома. Якщо чоловік хворий, його сини будуть здорові, так як їм він передасть У-хромосому, здорову. Але всі дочки його будуть носіями, так як одна Х-хромосома у них буде мутований.

Шкідливий вплив на матір під час вагітності може зашкодити плоду, це токсичний вплив середовища, хімікатів, нікотину і алкоголю у тому числі, медикаменти та інфекції. Може бути заяча губа або вовча паща, дисплазія кульшового суглоба або вивих стегна, різні грижі. Все це піддається лікуванню і корекції в перший рік життя.

Добавить комментарий

запис в діагностичні центри України
Поле обязательно для заполнения
Поле обязательно для заполнения
Запис здійснюється через сервіс Лікарні